La enfermedad de Meniere es un trastorno del oído interno que causa episodios espontáneos de vértigo, una sensación de un movimiento de rotación, junto con la fluctuación de la pérdida de audición, zumbidos en los oídos (tinnitus), y, a veces una sensación de plenitud o presión en el oído.  En la mayoría de los casos, […]

Para un correcto diagnóstico de la enfermedad de Meniere se requiere: Dos episodios espontáneos de vértigo, con una duración de 20 minutos o más La pérdida de audición verificada por una prueba de audición, por lo menos en una ocasión El tinnitus o sensación de plenitud aural Exclusión de otras causas conocidas de estos problemas […]

Entre los signos y síntomas primarios de la enfermedad de Meniere podemos encontrar: Episodios recurrentes de vértigo: El vértigo es similar a la sensación de desorientación que se siente si se gira rápidamente a alrededor de uno mismo varias veces y  parando de repente. La experiencia es como si la habitación se mantuviera en movimiento girando, y […]

No existe cura para la enfermedad de Meniere, pero una serie de estrategias pueden ayudar a controlar algunos síntomas. La investigación muestra que la mayoría de las personas con enfermedad de Meniere responden al tratamiento, aunque la pérdida de audición a largo plazo es difícil de prevenir. Los medicamentos para el vértigo. El médico puede […]

La enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B se produce cuando las células del cuerpo carecen de una enzima llamada esfingomielinasa ácida. Esta enzima ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina que se encuentra en cada célula del cuerpo. Si falta la esfingomielinasa ácida o no funciona apropiadamente, la esfingomielina se acumula dentro […]

Daño cerebral con diferentes grados de retraso mental y retraso en el desarrollo de  habilidades físicas Ceguera Sordera Muerte Acuda al médico si tiene antecedentes familiares con enfermedad de Niemann-Pick y planea tener hijos. El asesoramiento genético y la detección se recomiendan para estas personas. Debe buscar asistencia médica si el niño tiene síntomas de […]

La enfermedad de Niemann-Pick se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias (que se transmiten de padres a hijos) en el que las sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro.

Los tipos A y B se diagnostican midiendo la cantidad de esfingomielinasa ácida en las células blancas de la sangre. El examen se puede realizar utilizando una muestra de sangre o de médula ósea. Dicho examen puede determinar quién tiene la enfermedad, pero no revela que puedan ser portadores. Se pueden realizar pruebas de ADN […]

Todos los tipos de Niemann-Pick son autosómicos recesivos. Esto significa que ambos progenitores son portadores: cada uno de ellos lleva una copia del gen anómalo sin tener ningún signo de la enfermedad. Cuando ambos progenitores son portadores, hay un 25% de probabilidades de que el hijo tenga la enfermedad y un 50% de probabilidades de […]

El tipo A de Niemann-Pick es una enfermedad grave que generalmente conduce a la muerte a la edad de 2 o 3 años. Las personas con el tipo B pueden vivir hasta la infancia tardía o la edad adulta. Un niño que presenta signos del tipo C antes de 1 año no puede vivir hasta […]