La posición del gen responsable de la enfermedad de Pompe se ha localizado en 17q23. La gravedad de los síntomas y la edad de inicio en individuos afectados han estado estrechamente ligadas a la mutación en esta posición. Se ha demostrado que se producen tres mutaciones específicas y un tipo de mutación adicional en el […]
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La enfermedad de Pompe, es un trastorno genético recesivo no ligado al sexo que es la enfermedad más grave por almacenamiento de glucógeno que afecta el tejido muscular. Es una de las enfermedades musculares congénitas conocidas (miopatías), diferente de una distrofia muscular, que es una familia de trastornos musculares derivadas de una nutrición deficiente.
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La enfermedad de Pompe infantil se diagnostica generalmente entre los dos y cinco meses de edad, cuando los síntomas comienzan a aparecer. El primer indicador de la enfermedad de Pompe infantil es la debilidad general y falta de tono (hipotonía) de los músculos esqueléticos, en especial los del tronco. Un análisis de sangre llamado prueba […]
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La enfermedad de Pompe de los tres tipos es 100% mortal. Los bebés afectados con la enfermedad de Pompe infantil generalmente mueren a causa de insuficiencia cardiaca o respiratoria antes cumplir el año. Las personas afectadas con la enfermedad de Pompe de la niñez generalmente mueren por insuficiencia respiratoria entre los 3 y 24 años. […]
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Los síntomas de la enfermedad de Pompe varían dependiendo de la severidad de la deficiencia de maltasa ácida. Las personas con mayor deficiencia de maltasa ácida desarrollan la enfermedad de Pompe infantil y presentan los síntomas más graves. Del mismo modo, los individuos con menor deficiencia de maltasa ácida desarrollan la enfermedad de Pompe adulta […]
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– Enfermedad de Pompe Infantil (de tipo a) Se caracteriza por el llamado “síndrome del bebé flexible”. Esta condición es causada por debilidad extrema y la falta de tono de los músculos esqueléticos. Esta debilidad observada en los músculos esqueléticos se acompaña por problemas mucho más graves de debilidad general del músculo cardíaco (miocardiopatía) y […]
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No hay tratamiento o cura para la enfermedad de Pompe. El único tratamiento posible para esta deficiencia es la terapia de reemplazo enzimático. Este enfoque se llevó a cabo inicialmente en la década de 1970 para la enfermedad de Pompe, sin éxito. Una nueva terapia de reemplazo enzimático está en ensayos clínicos humanos desde 1999.
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La columna vertebral (columna vertebral) se compone de huesos (vértebras), que se mantienen unidos por bandas de fuerte y fibroso (ligamentos). La columna vertebral consta de siete cervicales, 12 vértebras en la espalda media y cinco vértebras baja de la espalda (lumbar). Las vértebras lumbares son las más grandes, y se llevan la mayor parte del […]
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La enfermedad de Scheuermann es el nombre con el que se conoce a un redondeo de la parte delantera de la espalda superior. Algunos redondeo son normales, pero esta enfermedad se refiere generalmente a un redondeo exagerada, más de 50 grados. Esta deformidad es también llamada la vuelta redonda o jorobado. Con la enfermedad de Scheuermann, […]
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El médico va a realizar una historia de la enfermedad y a llevar a cabo un examen físico. El examen puede incluir lo siguiente: De inclinación hacia delante de la prueba: El médico le pedirá que se incline hacia adelante desde la cintura mientras que él o ella ve la columna de al lado. Con la enfermedad de […]
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