La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. Si ambos padres portan un gen anormal de la enfermedad de Wilson, hay una probabilidad del 25% en cada embarazo de que el niño tendrá la enfermedad. La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre. El cobre se deposita en […]

Anemia (la anemia hemolítica es poco frecuente) Inflamación del sistema nervioso Cirrosis Muerte de los tejidos del hígado Hígado graso Hepatitis Aumento del número de fracturas óseas Aumento del número de infecciones Lesiones por caídas Ictericia Contracturas y otras deformidades en las articulaciones Pérdida de la capacidad de cuidar de sí mismo Pérdida de la […]

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que se caracteriza por un alto nivel de cobre en los tejidos del organismo. El exceso de cobre daña el hígado y el sistema nervioso.

Un examen ocular con lámpara de hendidura puede mostrar: Limitación del movimiento del ojo Anillo de  Rusty o un anillo de color marrón alrededor del iris (anillos de Kayser-Fleischer) Un examen físico puede mostrar signos de: Daños al sistema nervioso central, incluyendo pérdida de coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de funciones cognitivas […]

Se recomienda asesorarse genéticamente a las personas con antecedentes familiares de enfermedad de Wilson.

Para controlar esta enfermedad es necesario seguir un tratamiento de por vida. El trastorno puede causar efectos mortales, especialmente pérdida de la función hepática y efectos tóxicos del cobre sobre el sistema nervioso. En casos en que el trastorno no es fatal, los síntomas pueden ser incapacitantes.

Postura anormal de brazos y piernas Confusión o delirio Demencia Dificultad y rigidez para mover brazos y piernas Dificultad para caminar (ataxia) Cambios emocionales o de comportamiento Ampliación del abdomen (distensión abdominal) Pérdida de puntos de coeficiente intelectual (ocasionalmente) Cambios en la personalidad Fobias, angustia (neurosis) Movimientos lentos Disminución de la velocidad o los movimientos […]

El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos mediante un procedimiento llamado quelación con ciertos medicamentos que pueden fijar al cobre y ayudan a eliminarlo a través de los riñones o el intestino. El tratamiento debe ser de por vida. Los medicamentos que se pueden utilizar son los siguientes: Penicilamina: […]

La enfermedad del sueño (también llamada tripanosomiasis) es una infección causada por el protozoo Trypanosoma, que se transmite a los seres humanos por la picadura de la mosca tsé-tsé. Si no se trata, la infección progresa hasta la muerte en cuestión de meses o años. Los protozoos son organismos unicelulares que se consideran la forma […]

El diagnóstico de la enfermedad del sueño se puede realizar examinando con microscopio el líquido de la herida original de la picadura de la mosca tsé-tsé. Los tripanosomas estarán presentes en el líquido por un corto período de tiempo después de la mordedura. Si la herida ya ha desaparecido, el líquido para examen se puede […]