La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética causada por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2. Se cree que estos genes impiden que las células crezcan demasiado rápido o de forma incontrolada. Las mutaciones en cualquiera de estos genes pueden causar que las células se dividan excesivamente, lo que produce numerosos tumores por todo el […]

Las complicaciones de la esclerosis tuberosa varían, dependiendo de dónde se desarrollan los tumores. Los tumores en el cerebro puede bloquear el flujo del líquido cefalorraquídeo. Esto puede causar varios signos y síntomas como náuseas, dolores de cabeza y cambios de comportamiento Los tumores en el corazón pueden bloquear el flujo de sangre o causar […]

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara que causa el crecimiento de tumores benignos en muchas partes del cuerpo, como la piel, el cerebro y los riñones. Los signos y síntomas de la esclerosis tuberosa varían desde parches de piel de color claro hasta convulsiones o problemas de conducta, según el lugar donde se […]

El niño probablemente será evaluado por diferentes especialistas, como neurólogos, oftalmólogos, dermatólogos y nefrólogos. Estos médicos realizarán una serie de pruebas para diagnosticar la esclerosis tuberosa. Si su hijo ha tenido convulsiones, las pruebas de diagnóstico probablemente incluirán: Electroencefalograma: Esta prueba registra la actividad eléctrica en el cerebro y puede ayudar a determinar qué está […]

La esclerosis tuberosa afecta a un estimado de 1 de cada 6.000 personas.  Alrededor de un tercio de las personas que tienen esclerosis tuberosa heredar un gen alterado TSC1 o TSC2 – los genes asociados con la esclerosis tuberosa – de un progenitor que tiene la enfermedad. Cerca de dos tercios de las personas que […]

Se recomienda una asesoría genética para futuros padres con antecedentes familiares de esclerosis tuberosa. Se puede realizar un diagnóstico prenatal en familias con una mutación conocida en el ADN. Sin embargo, la esclerosis tuberosa frecuentemente aparece como una nueva mutación y estos casos no se pueden prevenir.

Los niños con esclerosis tuberosa leve generalmente se recuperan, sin embargo el pronóstico para niños con retraso mental severo o convulsiones incontrolables generalmente es desalentador. A veces cuando un niño nace gravemente afectado y se examinan los padres, se descubre que uno de ellos tiene un caso leve de esclerosis tuberosa, no diagnosticado.  Los tumores […]

La esclerosis tuberosa causa tumores benignos en muchas partes del cuerpo, como la piel, el cerebro y los riñones. A veces, los tumores crecen en partes del sistema nervioso o en el corazón, los pulmones o el tejido sensible a la luz de la parte posterior del ojo (retina). Los signos y síntomas de la […]

No hay cura para la esclerosis tuberosa, pero el tratamiento puede ayudar a manejar los signos y síntomas específicos. Medicamentos: Se pueden prescribir medicamentos anti-epilépticos para controlar las convulsiones y otros medicamentos para ayudar con los problemas de comportamiento Terapia educacional: La intervención precoz puede ayudar a los niños a superar retrasos en el desarrollo […]

En algunos casos la causa de la escoliosis es desconocida (idiopática), pese a que se postulan factores hereditarios ya que el trastorno tiende a darse con más frecuencia en determinadas familias. Se está investigando la existencia de pruebas que determinen el riesgo de empeoramiento de la escoliosis. En la mayoría de los casos la causa de […]