La fenilcetonuria es hereditaria. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que un bebé tenga la enfermedad. Esto se conoce como rasgo autosómico recesivo. Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa, que es necesaria para descomponer un aminoácido esencial llamado fenilalanina. La sustancia se encuentra en alimentos que contienen proteínas. […]
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Si el trastorno no recibe tratamiento se produce un retraso mental grave. El trastorno por déficit de atención con hiperactividad parece ser el problema más común que se observa en aquellos que no se adhieren a una dieta muy baja en fenilalanina. Se debe buscar asistencia médica si el niño no ha sido analizado por […]
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La fenilcetonuria es una enfermedad rara que produce que un bebé nazca sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. Es un trastorno hereditario y metabólico que puede resultar en retraso mental y otros problemas neurológicos. La fenilalanina es un aminoácido esencial. Estas sustancias son esenciales porque el organismo debe obtenerlos de los […]
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La fenilcetonuria se detecta fácilmente con un simple análisis de sangre. La prueba se hace generalmente con una punción en el talón poco después del nacimiento. Si la prueba de detección inicial es positiva, se realizan análisis adicionales de sangre y de orina para confirmar el diagnóstico. Si se sigue la dieta estrictamente, comenzando poco […]
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Un análisis enzimático puede determinar si los padres son portadores del gen de la fenilcetonuria. En mujeres embarazadas se puede hacer un muestreo de vellosidades coriónicas para detectar fenilcetonuria en el feto. Es muy importante que las mujeres con fenilcetonuria sigan una dieta estricta baja en fenilalanina tanto antes de quedarse embarazadas como durante todo […]
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La fenilalanina juega un papel en la producción de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta enfermedad tienen a menudo la piel, el cabello y los ojos más claros que sus hermanos sin la enfermedad. Otros síntomas pueden incluir: Retraso en las habilidades […]
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La fenilcetonuria es una enfermedad tratable. El tratamiento consiste en una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta debe seguirse estrictamente. Esto requiere una estrecha supervisión de un dietista o un médico y la cooperación de los padres y el niño. Los que siguen la dieta en la edad […]
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Un feocromocitoma puede presentarse como un tumor único o como una neoplasia (proliferación de tumores malignos). Generalmente se desarrolla en el centro (médula) de una o ambas glándulas suprarrenales. A veces este tipo de tumor se produce fuera de la glándula suprarrenal, generalmente en alguna parte del abdomen. Menos del 10% de los feocromocitomas son […]
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En aproximadamente el 10% de las personas, el tumor vuelva a aparecer. Debe acudir al médico si: Tiene síntomas de feocromocitoma Tuvo un feocromocitoma en el pasado y los síntomas reaparecen
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Un feocromocitoma es un tumor poco frecuente de la glándula suprarrenal que provoca la liberación excesiva de epinefrina y norepinefrina, las hormonas que regulan la frecuencia cardíaca y la presión arterial.
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