La hemocromatosis es un trastorno hereditario de la sangre que causa que el cuerpo retenga cantidades excesivas de hierro. Esta sobrecarga de hierro puede tener graves consecuencias para la salud, especialmente cirrosis del hígado. Los trastornos hereditarios provocan una mayor absorción intestinal de hierro, mucho más de la necesaria para reemplazar la pérdida de hierro […]
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Los métodos de diagnóstico más comunes de la hemocromatosis son: análisis de sangre de hierro, estudios genéticos de sangre, resonancia magnética y biopsia hepática. También se realizan con frecuencia estudios de capacidad ligadora de hierro y porcentaje de saturación de la transferrina en sangre para la detección de sobrecarga de hierro. También se realizan estudios […]
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El chequeo de la hemocromatosis es rentable, especialmente para ciertos grupos de personas. Los familiares de los pacientes con hemocromatosis, incluyendo hijos, hermanos y padres, deben ser examinados con el método más apropiado. Si el diagnóstico de la persona afectada ha sido confirmado por pruebas genéticas, los familiares también las pueden realizar para determinar si […]
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Los síntomas de la hemocromatosis incluyen fatiga, pérdida de peso, debilidad, dificultad para respirar, palpitaciones, dolor abdominal crónico y alteración de la función sexual. El paciente también puede presentar síntomas comúnmente relacionados con la insuficiencia cardíaca, diabetes o cirrosis del hígado. Los cambios en la pigmentación de la piel (grisáceo) pueden aparecer en ciertas zonas […]
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Los pacientes con signos de sobrecarga de hierro suelen tratarse con una flebotomía, que consiste en la extracción de sangre del paciente para liberar al organismo del exceso de almacenamiento de hierro. Suele realizarse una o dos veces por semana durante un año; los siguientes años se realizarán flebotomías menos frecuentes para evitar la acumulación […]
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La hemofilia es una enfermedad genética que consiste en la incapacidad de la sangre para coagularse. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar […]
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La hemofilia A es consecuencia de una deficiencia (falta) de factor de coagulación VIII. El trastorno es causado por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, por lo que si el gen del factor VIII en un […]
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Deformidades articulares crónicas, provocadas por el sangrado recurrente dentro de la articulación, que pueden ser gestionadas por un especialista en ortopedia. Estos problemas a veces requieren el reemplazo de articulaciones Las transfusiones recurrentes pueden aumentar el riesgo de contraer el VIH y la hepatitis. Desde 1985, sin embargo, los procedimientos de tamizaje de la sangre […]
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La hemofilia A es un trastorno hemorrágico hereditario causado por la falta de coagulación de la sangre del factor VIII.
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Se realizarán varias pruebas de coagulación de la sangre si la persona es la primera de la familia en tener un trastorno de la coagulación. Una vez identificado el defecto, otros miembros de la familia requerirán menos exámenes para diagnosticar el trastorno. Las pruebas incluyen: Análisis de la baja actividad del factor VIII en suero […]
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