La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que causa daño progresivo al sistema nervioso dando como resultado síntomas que varían desde perturbaciones de la marcha y problemas del lenguaje a la enfermedad cardíaca. La enfermedad fue bautizada por el médico Nicholaus Friedreich, quien fue el primero en describir la enfermedad en la década de […]

Un diagnóstico de la ataxia de Friedreich requiere de un cuidadoso examen clínico, que incluye la historia clínica y un examen físico completo, en particular, en busca de dificultad equilibrio, pérdida de la propiocepción (sensación conjunta), la ausencia de los reflejos, y los signos de problemas neurológicos.  Las pruebas genéticas ahora proporcionan un diagnóstico concluyente. Otros […]

Los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 5 y 15 años, aunque a veces aparecen en la edad adulta y en raras ocasiones, tan tarde como 75 años de edad. El primer síntoma en aparecer es generalmente la ataxia de la marcha, o dificultad para caminar.  La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a […]

Como con muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no existe cura o tratamiento eficaz para la ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones acompañantes pueden tratarse para ayudar a las personas mantener un funcionamiento óptimo el mayor tiempo posible.  Los médicos pueden prescribir tratamientos para la diabetes, si está presente, algunos […]

Ataxia describe la falta de coordinación muscular en el movimiento voluntario, como caminar o recoger objetos. Un signo de una condición subyacente, la ataxia puede afectar sus movimientos, su voz, los movimientos del ojo y su capacidad de tragar. La ataxia persistente generalmente resulta de daños en el cerebelo, la parte del cerebro que controla la […]

Además de llevar a cabo un examen físico y un examen neurológico, incluida la comprobación de su memoria y concentración, visión, audición, el equilibrio, la coordinación y los reflejos, el médico puede solicitar estas pruebas de laboratorio: Los análisis de sangre: Ciertas pruebas de sangre pueden confirmar o descartar la enfermedad que se sospecha. Una muestra […]

Los signos y síntomas asociados a la enfermedad son muy variados. En general el período de inicio de la enfermedad suele ser entre los 5 y 15 años, pero pueden en raras ocasiones aparecer tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como a los 30 años de edad. La ataxia puede desarrollar […]

Ataxias hereditarias Algunos tipos de ataxia y algunas condiciones que causan la ataxia son hereditarios. Defectos en la genética que codifica las proteínas. Las proteínas anormales obstaculizan la capacidad de las células nerviosas, principalmente en el cerebelo y la médula espinal. El paciente puede heredar una ataxia genética, bien a un gen dominante de uno […]

No hay tratamiento específico para la ataxia. En algunos casos, tratar la causa subyacente se resuelve la ataxia. En otros casos, tales como la ataxia de que los resultados de la varicela u otras infecciones virales, es probable que resolver por sí solo con el tiempo.  El médico puede recomendar los dispositivos de adaptación o terapias para […]

Las causas de la atelectasia en el recién nacido incluyen intentos insuficiente para respirar, obstrucción bronquial o ausencia de surfactante, una sustancia secretada por los alvéolos que mantiene la estabilidad del tejido pulmonar, reduciendo la tensión superficial de los líquidos que recubren el pulmón. Esta falta de surfactante reduce la superficie para un intercambio gaseoso […]