Pilar tiene los ojos achinados, una gran mata de pelo negro y 4 kilos de peso. No tiene ni 24 horas de vida, pero llora con tal fuerza que parece una niña de 4 años.

Protesta porque el pediatra la está sometiendo a su primer examen médico detallado que forma parte de las pruebas que se realizan a los recién nacidos para detectar precozmente posibles patologías. Y está sana.

Pese a su llanto, y para tranquilidad de todos los padres, Jesús Pérez, jefe de la sección de Neonatología del Hospital Universitario La Paz de Madrid, donde ha nacido Pilar, "las pruebas que se realizan a los neonatos son cada vez menos agresivas.

La punción del talón, se realiza con el bebé en brazos de su madre, para que esté más tranquilo. En los casos necesarios se puede hacer uso de analgesia oral.

Pero sobre todo, los profesionales procuran realizar los chequeos poniendo el máximo cuidado y haciéndolos en los momentos más oportunos.

Más del 90% de los recién nacidos dentro de nuestras fronteras ‘pasa’ por el llamado programa de cribado neonatal (PCN), cuya misión es la detección de enfermedades de origen genético, endocrino, metabólico o infeccioso.

Mediante el uso de pruebas analíticas, realizadas sobre una pequeña cantidad de sangre extraída del talón del recién nacido, se identifica a los niños que pueden estar afectados por determinadas patologías.

Este diagnóstico precoz es fundamental para reducir e, incluso, eliminar la morbilidad, mortalidad o discapacidades asociadas a ese tipo de enfermedades.

"La prueba debe hacerse a las 48 horas, cuando el bebé ya está adaptado a la vida, antes no es conveniente porque los valores hormonales pueden estar alterados por el estrés del nacimiento".

Existen dos tipos de cribado neonatal: el clásico y el ampliado. El primero detecta 5 enfermedades: hipotiroidismo congénito, hiperfenilalaninemia, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística y fenilcentinuria.

Y el ampliado, muchas más. Sólo uno de cada cinco bebés (20%) se somete a un cribado ampliado según datos de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC).

Las diferencias

Hay 20 centros de cribado que dan cobertura a las 17 comunidades autónomas, pero sólo dos patologías (el hipotiroidismo congénito y la hiperfenilalaninemia) se detectan en todas las comunidades autónomas de forma común.

Galicia fue pionera en este campo al ampliar su programa de cribado en el 2000, iniciativa a la que se han sumado Murcia y Andalucía. Aragón, Extremadura y País Vasco también se han añadido a esta lista.

El pasado 1 de diciembre de 2010, el Partido Popular presentó una proposición no de Ley relativa a la extensión del cribado neonatal ampliado a todas las comunidades autónomas, para su debate en la Comisión de Sanidad Política Social y Consumo.

Propone que se apruebe una lista de enfermedades incluidas en el cribado neonatal común para todas las comunidades.

"Hay bastantes diferencias entre unas regiones y otras, y parece lógico que, como se ha planteado con las vacunas, se haga un estudio con criterios científicos y se llegue a un plan común para todos los recién nacidos de España.

La prueba del talón se repite posteriormente en el ambulatorio".

Mientras madre e hijo están ingresados, el bebé pasará por otra serie de exámenes médicos que tienen como finalidad comprobar su desarrollo motriz y su neuroconducta.

"Parece mentira la cantidad de información que puede proporcionar un recién nacido en uno de estos exámenes, sobre todo cuando se lleva a cabo en las condiciones adecuadas.

Cuando se detecta algún problema, el menor es reenviado al neurólogo, donde se le realiza un test más amplio. Entre los grupos de riesgo se encuentran por ejemplo los hijos de madres que han consumido drogas durante la gestación".